У многих пациентов с БАС нашли похожие мутации генов — igryzone.ru
Установлено значительное количество связанных с БАС мутаций при отсутствии наследственности.
Приблизительно около 5%-10% случаев бокового амиотрофического склероза объясняются генетикой или наследственностью, и в отношении этой формы болезни сейчас проводится много исследований, связанных с экспериментальными перспективными лекарствами, направленными на воздействие против определенных генов. Но 90% случаев БАС следует считать спорадическими. Однако исследование с участием 100 пациентов из Великобритании показало, что у таких больных, вроде бы не имевших плохой наследственности, выявили очень большое количество мутаций в генах.
Так, у 42% лиц со спорадической формой бокового амиотрофического склероза обнаружены варианты известных генов, связанные с этим неизлечимым недугом. Это не значит, что все эти случаи БАС передаются по наследству, но показывает, что одну и ту же генетическую причину заболевания могут иметь не только наследственные формы болезни, но и спорадические.
А это дает ученым уникальную возможность проводить генетический скрининг не только людям, среди родственников которых были пациенты с БАС, но и другим гражданам в молодом возрасте. Более того, это даст разработать потенциально новые методы лечения, направленные именно на конкретные генетические формы заболевания.